醫(yī)生給小莉做檢查。圖由醫(yī)院提供

????你不孤單愛不罕見

????無論是罕見的“蜘蛛人癥”還是讓人聞之色變的白血病，肆虐的病魔永遠不會讓愛心止步。我們堅信，不論這關(guān)愛來自家人，朋友或者是素不相識的陌生人，只要有愛，不幸的你就不會孤單，無助的你就會有力，生命的力量就一定能戰(zhàn)勝死神的威脅。——編者

????“怪不得孩子越長越像男孩，原來是得了這么一種怪病。”老家棗莊的陳女士難受地說。2012年女兒小莉(化名)考上了青島某大學，把全家人都高興壞了，然而等學校體檢結(jié)果一出來，他們卻被告知高度近視的孩子患了一種名叫“蜘蛛人癥”的罕見病，隨時有生命危險。2月28日是國際罕見病日，目前青島市確診的病例超過了400。罕見病不僅在確診的時候比較慢，而且服用的藥物也難購買，而且很多病需要終生服藥，然而很多罕見病沒有納入救助體系，有的沒錢治療只能放棄。

????考上大學卻被學校拒收四肢細長竟是病魔作怪

????2月28日，記者見到了小莉的母親陳女士。小莉今年20歲，回憶起孩子當初發(fā)病的情況，陳女士還是忍不住流淚。陳女士說，女兒又高又瘦，18歲的時候就長到了1.78米高，而且四肢細長，手腳都很大，鞋子都得穿43、44碼的。“很多人說，你家女兒都能去打籃球了。”他們也當笑話一笑了之。

????但是讓陳女士憂心的是，女兒越長越像男孩。“本來像她這個歲數(shù)的孩子基本都發(fā)育得很好了，但是她一點也不明顯。”陳女士說，女兒眼睛高度近視，小小年紀眼鏡度數(shù)竟然達到了800度。誰能想到，這也是病癥之一。

????2012年，小莉通過不懈努力考上了青島一所大學，全家人都很開心。“9月份的時候，我和她爸爸送她來青島上大學，沒幾天孩子就打電話過來哭著說學校不收她了。因為體檢結(jié)果顯示孩子可能患了‘馬凡氏綜合征’，也就是‘蜘蛛人癥’，很危險，讓我們領(lǐng)她去系統(tǒng)檢查一下再說。”隨后，陳女士和丈夫心急火燎地來了青島。

????和孩子一起到了青島阜外心血管病醫(yī)院后，做了心電圖等一系列檢查。“醫(yī)生說，孩子的心臟有雜音，情況不好，確實是得了罕見的‘蜘蛛人癥’，可能影響孩子上大學了，而且有生命危險。當時一聽這話孩子的爸爸就哭了。”

????一查要換心臟瓣膜術(shù)后一生都需用藥維持

????醫(yī)生告訴他們，最可怕的病變是在心臟：主動脈瘤、合并主動脈夾層瘤和主動脈瓣嚴重關(guān)閉不全，而且每一種癥狀都能隨時致人于死地。并且易造成晶狀體脫位，也就是造成小莉高度近視的原因。

????陳女士說，醫(yī)生告訴他們這種疾病除了手腳畸形變長外，人體內(nèi)的主動脈血管內(nèi)壁可能長出腫瘤，并且在很快的時間內(nèi)瘋長，撐破血管。而且檢查后發(fā)現(xiàn)小莉心臟瓣膜需要更換。而單純手術(shù)費就得8～10萬元，這對貧困的小莉一家來說無疑是無法承擔的。“這不是大病，所以也沒法報銷。”最后醫(yī)院考慮到他們家的情況，幫他們出了4萬元，在其他醫(yī)藥費上也都進行了減免。

????“換心臟瓣膜有兩種方案，一種是換機械的，一種是換生物的，機械的支撐幾十年都沒問題，但是要一直用抗凝藥物；生物的能支撐10年左右，小莉還沒有結(jié)婚生子，用生物的對身體比較好。”陳女士一家艱難地選擇了許久，最終為了省錢換了機械心臟瓣膜。

????山東現(xiàn)有315種罕見病確診難買藥難擋住生路

????市婦兒醫(yī)院兒保科主任醫(yī)師張立琴稱，她是專門看內(nèi)分泌的，她的門診上也遇到過不少這樣的孩子。據(jù)介紹，目前山東全省罕見病病種大約為315種，病例數(shù)按照地區(qū)加權(quán)后大約有5500例，其中，青島病例數(shù)大于400。由于罕見病比較少見，所以一旦發(fā)病后不但確診難，治療起來難度也大。

????“我怎么都沒想到孩子會得罕見病。”家住即墨的鄭女士的兒子欣欣(化名)8個月大了，誰也不會想到眼前這個可愛的孩子竟然也患了罕見病。“剛開始孩子吃完奶就吐奶，而且不長體重。”鄭女士說，她一直覺得是因為孩子不愛吃奶導(dǎo)致的不長體重，但是后來卻發(fā)現(xiàn)孩子越來越奇怪。“孩子老容易興奮，晚上也是哭鬧不停。”為了讓寶寶安靜下來，鄭女士一家用盡了方法，但是根本不管用。直到近4個月的時候，孩子臉上起了很多濕疹，他們只好抱著欣欣去了醫(yī)院。

????“給孩子看病的時候太痛苦了，去了好幾家醫(yī)院都說看不了。”鄭女士稱，他們跑了差不多一個月，最后在市婦兒醫(yī)院兒保科確診。“醫(yī)生為孩子進行了尿代謝篩查，發(fā)現(xiàn)孩子得了一種叫‘甲基丙二酸血癥’的罕見病。”醫(yī)生告訴鄭女士，這種病發(fā)病較早，一般新生兒或早嬰兒期容易發(fā)病，常見的癥狀是嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下等，如果不及時加以治療，很可能會導(dǎo)致智力落后、肝大和昏迷等問題。而欣欣不斷吐奶就是癥狀之一。

????張立琴說，這種病一是需要飲食控制，一是需要終生用藥，還需大劑量的維生素B12，這種藥還比較好買，不過有兩種輔助藥，生物堿和甜菜堿比較難買，這都沒有賣的，得去北京上海買。“我們每次都是一下子買一年的，要不然太麻煩了。”鄭女士稱。

????張立琴稱，目前醫(yī)院只是對4種罕見的遺傳代謝性疾病進行篩查，別的只能是及時發(fā)現(xiàn)及時治療。對此，張立琴稱，如果孩子出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、驚厥、濕疹、肌張力變高以及體重增長不好時，如果找不出發(fā)病原因，就要考慮罕見病的問題。另外，一旦確診，家屬要積極配合治療，以免造成終身遺憾。

????患者心聲

????罕見病盼納入大病報銷

????記者采訪時了解到，患了罕見病不僅診斷難買藥難，治療費用也是一筆很大的開銷。“不少罕見病需要終身服藥，有的家庭承受不了，孩子就去世了。”張立琴說，她曾經(jīng)接診過一個楓糖尿癥的患者。得了這種病之后，會出現(xiàn)代謝功能障礙，如果吃了魚肉蛋等高蛋白食物，代謝產(chǎn)物就會損傷腦神經(jīng)，導(dǎo)致智力低下，最終導(dǎo)致死亡，而這樣的患者，需要用特殊的奶粉，這種奶粉大約600元/900克，嬰兒期至少一個月三罐，而且需要終生服用，還得隨著成長不斷加量，如果不用的話，就會出現(xiàn)營養(yǎng)不良。這種患者除了吃特殊的奶粉之外，還需要一些補充神經(jīng)營養(yǎng)的物質(zhì)，所以花費很大，家里負擔很重，有的家庭承擔不起就只能看著孩子離去。

????“我們就盼著罕見病能納入報銷。”記者采訪時，不少患者家屬表示，治療費用是很大的壓力。“像前段時間醫(yī)院接診的那名戈謝病小患者，一年就得30萬元，這樣的費用普通家庭是承受不起的。”醫(yī)生稱。

????據(jù)了解，目前，血友病和BH4缺乏癥納入了大病報銷范圍，同時，青島市慈善總會與青醫(yī)附院聯(lián)手成立了“小葵花”兒童血友病慈善基金，針對血友病患兒展開救助。而其他的罕見病患者則只能自己掏錢。(記者 韋麗麗 郭玉華)

????什么是罕見病

????又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，全球已確認的罕見病有近7000種，其中80% 為遺傳性疾病，約占人類疾病總類的10%。

????比較典型的罕見病：“瓷娃娃”——成骨不全癥；“月亮的孩子”——白化病 ；“ 玻璃人”—— 血友病。

????由歐洲罕見病組織發(fā)起，每年二月的最后一天被定為國際罕見病日。罕見病及罕見病群體面臨的問題需要更多人關(guān)注。